AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传安全性

以外真核脊椎动物化学合成涉及对有机体DNA中所30亿个碱基的量化，是一项精良的脊椎动物高效率，这项高效率将迎来预报和预防性哮喘的一新纪元。然而，对卫生许多人用于真核脊椎动物化学合成是有异议的，因为从未能人仅仅确认很强稀少基因突变病效用的突变以及病患者和他们的眼科医生将如何其所对这些效用。在哈佛该大讲授科讲授讲师6同月26日发表的一篇一新文章中所，调查报告了NIH资助的MedSeq建设项目的科讲授研究结果，MedSeq建设项目是一个包含眼科医生和病患者的随机临床试验，旨在开发一新可靠的应用程序来传达化学合成结果。在MedSeq建设项目中所，100名卫生有机体及其初级卫生医生策划并随机分组，一半接受以外真核脊椎动物化学合成，一半未能接受以外部基因化学合成。研究专家量化了每个化学合成病患者近5000个与稀少基因突变病症相关的基因，有数临床基因突变讲授，分子基因突变讲授，初级卫生，讲授和权利在内的许多相同讲授科的科讲授深入研究共同策划了结果量化。科讲授研究部门发现，在随机接受真核脊椎动物化学合成的50名卫生初级卫生病患者中所，有11名（22％）收纳预期也许会所致直到现在未能确诊的罕有哮喘的基因突变突变。其中所两名病患者被认为很强潜在的体征或症状，有数一名收纳也许造成浸润哮喘突变（叫作浸润白斑病）的病患者。这个病人并不知道他在弱光条件下看任何事物很困难，但从未能考虑到他的记忆力难题有基因突变因素的风险。另一名病患者被发现的基因突变突变与斑驳卟啉症相关联，科讲授研究结果解释了病患者和家人的神秘咳嗽和天空敏感性。其他九名策划者不很强基因突变哮喘效用。例如，两名病患者有与运动神经元间歇性相关的突变，但是心脏病的检测正常。也许，但不能肯定，他们将来也许会出现心脏难题。建设项目高级顾问运营官Jason Vassy说是：“对卫生有机体进行以外真核脊椎动物化学合成获得了一新发现，即只有某些基因突变也许会对卫生造成实际上严重影响。 这项科讲授研究备有了一些令人信服的证据，我们可以训练初级卫生备有者恰当地管理工作病患者的化学合成结果。”初级卫生眼科医生在科讲授研究开始时接受了六个小时的训练，了解如何向接受化学合成的有机体解释一页专门所设计的真核脊椎动物测试调查报告。与基因突变研究专家进行咨询是可行的，但不是必需的。初级卫生眼科医生可以根据自己的判断来了解化学合成有机体的情况。分子临床研究团队副校长Heidi RehmClark和指导真核脊椎动物量化的科讲授研究部门Heidi RehmClark宣称：“我们惊奇地想到表观卫生的有机体也收纳着罕有基因突变哮喘的突变效用。我们发现大约有五分之一的样本许多人收纳病因突变，这证明我们普通许多人患罕有哮喘的效用也许远高于直到现在所怀疑的。”然而，收纳其中所一种突变的有机体最终到底也许会发展成为哮喘，这一点这不仅仅明确。此外，科讲授研究部门相比较了两台策划者，发现接受真核脊椎动物化学合成的病患者并从未能平庸出很高的恐惧持续性。 相反，他们做了更多的医疗检测，并在接受其化学合成结果后的六个同月内少于缩减了350多美元的医疗卫生款项。本科讲授研究中所小样本量的经济差异无统计讲授意义。MedSeq建设项目调查部门宣称，由于样本量较小，因此科讲授研究结果其所慎重解释，因为该科讲授研究是在一个讲授术医疗中所心进行的，那些病患者和初级卫生医生都不能代表人一般许多人。他们还重申，收纳基因突变效用标记这不反之亦然病人有或一定也许会发展该哮喘。在卫生许多人中所发现这些效用标志到底真是也许会备有卫生其所，或将也许会产生能避免的检测和后续应用程序以造成更多的危害，都是很关键因素的待求证的难题。哈佛该大讲授的临床教授任副资深作者Robert C. GreenClark重申：“以外真核脊椎动物化学合成和其他临床高效率在日常临床各个方面所的融合很强非常有趣的前景，同时很强预报和预防性哮喘的潜力。但是，我们只能所设计更多的实验以很好的量化结果，如MedSeq建设项目，只能扩大样本量，并在更长的时间内搜罗结果，以显示真核脊椎动物临床的以外部潜力。”完整出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188