ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传基因风险！

均基因基因涉及对性状DNA之前30亿个DNA的统计分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预见和防治哮喘的21世纪。 然而，对身心健康年轻人可用基因基因是有质疑的，因为没有人完均确切较强罕有遗传基因病危险性的相异以及高血压和他们的心理医生将如何应对这些危险性。在哈佛医专攻院深入所长6月26日出版的一篇新文章之前，调查结果报告了NIH资助的MedSeq单项的深入研究结果，MedSeq单项是一个包含心理医生和高血压的随机流行病学试验,借此开发有效率的程序来倾听基因结果。在MedSeq单项之前，100名身心健康性状及其初级卫生牙医参与并随机分组，一半遵从均基因基因，一半未遵从均部基因基因。医专攻专家统计分析了每个基因高血压近5000个与罕有遗传基因病症系统性的基因，包括流行病学遗传基因专攻，分子遗传基因专攻，初级卫生，专攻和法律在内的许多不同专攻科的专攻者共同参与了结果统计分析。深入研究其他部门推测，在随机遵从基因基因的50名身心健康初级卫生高血压之前，有11名（22％）收纳预计时会导致之前未发病的罕见哮喘的遗传基因相异。 其之前两名高血压被相信较强潜在的体征或疼痛，包括一名收纳确实引来眼底哮喘突变（称之为眼底白斑病）的高血压。这个病人明白他在弱光情况下下看事物很十分困难，但没有受制于他的视力问题有遗传基因原因的确实性。另一名高血压被推测的遗传基因相异与斑驳吡咯症系统性联，深入研究结果说明了高血压和家人的谜样皮疹和阳光敏感性。 其他九名参与者不较强遗传基因哮喘危险性。 例如，两名高血压有与心律失常持续性系统性的相异，但是肺脏病的检验正常。 确实，但必须肯定，他们无论如何时会其发展肺脏问题。单项总监执行官Jason Vassy说：“对身心健康性状进行均基因基因赢得了新推测，即只有某些基因相异时会对身心健康造成实际上影响。 这项深入研究缺少了一些引人注目的证据，我们可以培训初级卫生缺少者适当地监管高血压的基因结果。”初级卫生心理医生在深入研究开始时遵从了六个小时的培训，探究如何向遵从基因的性状说明一页专门设计者的基因测试调查结果报告。 与遗传基因医专攻专家进行咨询是可取的，但不是必需的。 初级卫生心理医生可以根据自己的辨别来探究基因性状的情况。分子医专攻研究小组副校长Heidi Rehm哈佛大专攻和指导基因统计分析的深入研究其他部门Heidi Rehm哈佛大专攻指出：“我们着迷地看得见基因表达身心健康的性状也收纳着罕见遗传基因哮喘的相异危险性。 我们推测分之一有五分之一的取样年轻人收纳传染病相异，这表明我们普通年轻人患罕见哮喘的危险性确实远高于之前所不以为然的。”然而，收纳其之前一种相异的性状最终应该时会其发展成哮喘，这一点极为完均明确。此外，深入研究其他部门相比较了两台参与者，推测遵从基因基因的高血压并没有显出出较高的焦虑素质。 相反，他们做了更多的医疗检验，并在遵从其基因结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗卫生额度。 本深入研究之前小取样量的宏观经济差别无统计专攻涵义。MedSeq单项调查结果其他部门指出，由于取样量较大，因此深入研究结果应谨慎说明，因为该深入研究是在一个专攻术医疗之前心进行的，那些高血压和初级卫生牙医都必须代表一般年轻人。 他们还合理化，收纳遗传基因危险性标记极为这样一来病人有或一定时会其发展该哮喘。 在身心健康年轻人之前推测这些危险性标志应该真的时会缺少身心健康益处，或将时会产生过分的测定和原先程序以造成更多的危害，都是很更为重要的待查证的问题。哈佛医专攻院的医专攻教授兼资深创作者Robert C. Green哈佛大专攻合理化：“均基因基因和其他医专攻技术在日常医专攻基础性的融合较强非常难以置信的前途，同时较强预见和防治哮喘的其发展前景。但是，我们只能设计者更多的实验以更高的统计分析结果，如MedSeq单项，只能扩大取样量，并在加长的短时间内抽取结果，以显示基因医专攻的均部其发展前景。”原始注解：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188